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寶寶生日
2012-02-29 
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本帖最後由 懶洋洋@tj 於 2017-5-3 09:37 編輯

唐篩、無創DNA檢測、羊水穿刺,他們在胎兒遺傳疾病方面都有着不同的作用,也因此用戶經常會把他們拿來比較,希望可以弄清楚他們之間的關係,以及如何做出選擇。

什麼是唐篩?
唐氏篩查是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。唐氏篩查一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度,唐氏檢查並結合孕婦的預產期、體重、年齡、體重和採血時的孕周等,計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。
唐篩結果的準確度受孕婦年齡影響較大,預產期年齡≥35歲的孕婦可以直接做無創或羊水穿刺。

國內規定預產期年齡≥35歲屬於無創慎用人羣,建議做羊水穿刺;

唐篩和無創DNA屬於檢測標準,而羊水穿刺屬於診斷標準。具體做哪項檢查還要孕媽考慮號。

什麼是無創DNA?
無創DNA是對母體靜脈血(約10ml)中游離的胎兒DNA進行測序,判斷胎兒患遺傳疾病風險,檢測非整倍體遺傳疾病,包括最常見的唐氏綜合徵(T21)、愛德華式綜合徵(T18)、帕陶氏綜合徵(T13)。簡單無風險,且檢出率和準確率均達到99%以上,對於單個用戶這樣的小基數事件,就是絕對準確的,但是不能檢測染色體的平衡易位倒位等情況,嵌合體也不能檢測。
無創就是在整個檢測過程中不會對母體造成創傷。這種檢測技術只需抽取交少量的靜脈血,而不會想羊水穿刺檢測那樣,對孕婦腹部造成任何創傷,因此相對安全。

目前的無創DNA檢查,針對的是13、18、21三條染色體的檢查,不對其他染色體的結果負責,在檢測範圍上具有一定的侷限性。所以並不是說無創沒問題,孩子就一定沒問題,還是有其他的染色體疾病的風險。

無創慎用人羣包括:



(一)早、中孕期產前篩查高風險。
(二)預產期年齡≥35歲。
(三)重度肥胖(體重指數>40)。
(四)通過體外受精——胚胎移植方式受孕。
(五)有染色體異常胎兒分娩史,但除外夫婦染色體異常的情形。
(六)雙胎及多胎妊娠
(七)醫師認爲可能影響結果準確性的其他情形。

有上述情形的孕婦進行檢測時,檢測準確性有一定程度下降,檢出效果尚不明確。
針對高齡產婦的唐氏兒篩查,請諮詢有經驗的產科醫生。

什麼是羊水穿刺?
羊膜穿刺術,這項檢查就是“有創”的了。大夫會在B超的引導下,將一根細長的穿刺針穿到子宮裏,抽取20-30ml的羊水,檢查其中寶寶的染色體。可謂是直接進入胎兒領地,去獲取胎兒最多的信息。也因爲此,羊穿是“診斷”性的檢查,最後的結果可以作爲最終的診斷。
由於羊穿的檢查對象是,從胎兒身上脫落在羊水中的細胞,能夠直觀的看到胎兒的染色體,能夠發現染色體數目既結果異常。比無創和唐篩全面多了。

很多人擔心羊穿有風險,比如感染、流產、羊水露出、癒合不良等,但這些風險其實很低。整個操作很簡單,過程也很快,國內有資質進行羊穿的醫院和大夫,都經過嚴格的控制,經驗也比較豐富,安全性還是有保障的。(好吧,其實還是會怕,但是該做羊穿的,還是要做,不然寶寶如果不健康,生下也是…)
因羊膜穿刺術的高風險性,僅有部分高危人羣會被建議進行羊膜穿刺檢測:

1.曾產下過染色體異常的胎兒,如唐氏兒。
2.曾產下過患有新陳代謝疾病的胎兒。
3.曾產下過脊柱缺陷的孩子。
4.孕婦AFP(甲胎蛋白)值無明顯原因持續偏高。
5.唐篩顯示此胎有唐氏綜合徵高風險的孕婦。
6.進一步檢測胎兒肺的發育成熟度,以評估是引產風險高還是分娩風險高。
7.高齡產婦,超35歲。
唐篩、無創、羊水對比
1、唐篩和無創,檢查結果只是個概率,羊穿纔是“診斷結果”。如果唐篩和無創結果高危,仍需要進行羊穿。

2、三者对比
準確率:羊穿>无创>唐筛
風險:羊穿>唐筛=无创

3、無創和唐篩針對21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵;而羊穿更加全面。

4、做了早唐不必做中唐,如果唐篩結果是高風險,不建議複查,因爲篩查本來就不是診斷,是個大體的風險判斷。高危結果,建議做進一步檢查:無創或羊穿。


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唐氏篩查、無創DNA、羊水穿刺的作用和選擇
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